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11个月大女婴得罕见病发育仅有2个月婴儿水平

发布时间:2019-09-12 21:05:33 阅读: 来源:办公桌厂家

11个月大女婴得罕见病 发育仅有2个月婴儿水平

心悦在给糖糖喂药心悦每天都会对糖糖说:“糖糖,妈妈等你把脖子竖起来”人民网郑州9月20日专电 前段时间,随着“冰桶挑战”活动在全球的蔓延,包括“渐冻人”在内的罕见病开始进入人们的视野。近日,记者接到郑州一位患者妈妈的求助,她的女儿糖糖, 得了一种罕见的遗传代谢类疾病——戊二酸血症1型。孩子11个多月了,发育只有两个月婴儿的水平,且终生无法治愈。11个月大女婴 发育仅有两个月水平9月12日,伴着淅淅沥沥的小雨,记者来到了糖糖的家。初见糖糖,真是一个漂亮的女孩,圆圆的脸蛋儿,大大的眼睛,五官精致清秀,“原来皮肤也白的很,前段时间回家,我妈看糖糖白得都没血色了,就故意晒黑了些。”糖糖的妈妈杨心悦说,“孩子这么漂亮,怎么也想不到会得这种病。”戊二酸血症1型是一种罕见的遗传代谢类疾病,为体染色体隐性遗传,目前全世界被报道的约有300例,小糖糖是河南目前所知的第二例。得戊二酸血症1型的孩子体内缺少一种酶,不能正常代谢蛋白质,如果饮食不调整,就会引发酸中毒和其他中间毒性物质过量积累,严重甚至导致休克或死亡,所以糖糖只能喝针对这个病症的特殊奶粉。心悦说:“说得通俗点,如果糖糖一直仅喝普通奶粉,时间长了,就跟喝毒药一样。”糖糖现在11个多月了,可是头还竖不起来,嘴巴也经常合不上,不会喊“爸爸妈妈”,不会坐不会爬不会翻身,更不会站立和行走……心悦说,糖糖现在的发育仅相当于两个月婴儿的水平。这种病不仅导致糖糖的发育出现迟滞,还伴有如运动困难,肌肉僵硬、麻痹、肌张力低等神经症状,糖糖的双手和双脚总是外翻就是典型症状。1234

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